La enfermedad venooclusiva pulmonar en España

Abstract

La Hipertensión Arterial Pulmonar (HAP), es una enfermedad rara, pero con gran relevancia debido a su mal pronóstico. Se caracteriza por el estrechamiento de las arterias pulmonares de mediano y pequeño calibre, que provoca un aumento progresivo de las resistencias vasculares pulmonares (RVP), y finalmente un fallo del ventrículo derecho que puede conducir al fallecimiento. La Enfermedad Pulmonar Venooclusiva (EVOP) es un subgrupo infrecuente de HAP caracterizado por una disminución de la difusión de monóxido de carbono (DLCO), insuficiencia respiratoria marcada, y mala respuesta al tratamiento vasodilatador especifico, con riesgo de edema pulmonar.Su diagnóstico se basa fundamentalmente en el estudio histológico definido por la afectación difusa de vénulas y venas septales, fibrosis intimal y obliteración progresiva de las mismas. No obstante, debido al elevado riesgo que supone la realización de una biopsia pulmonar, con frecuencia el estudio histológico se lleva a cabo de forma tardía tras el fallecimiento o trasplante. La tomografía computarizada multidetector (TCMD) se ha postulado como una herramienta útil para el diagnóstico, la presencia de 3 hallazgos típicos se considera muy específica. Además, en 2014 se describe la mutación en el gen EIF2AK4 con un patrón de herencia autosómico recesivo y penetrancia completa. No obstante, son pocos y de pequeño tamaño los estudios que profundizan en las características de la EVOP y su diferenciación en función del genotipo...

Pulmonary Arterial Hypertension (PAH) is a rare disease, but with great relevance due to its poor prognosis. It is characterised by narrowing of the small and medium-sized pulmonary arteries, leading to a progressive increase in pulmonary vascular resistance, and eventually to right ventricular failure, which can lead to death. Pulmonary venoocclusive disease (PVOD) is a rare subgroup of PAH characterised by decreased diffusion of carbon monoxide, marked respiratory failure, and poor response to specific vasodilator therapy, with a risk of developing pulmonary oedema.Diagnosis is based primarily on histological examination defined by diffuse involvement of septal venules and veins, intimal fibrosis and progressive obliteration. However, due to the high risk of lung biopsy, histological examination is often performed late after death or transplantation. Multidetector computed tomography has been postulated as a useful tool for the diagnosis of PVOD, the presence of these 3 typical findings is considered very specific. Moreover, in 2014, the mutation in the EIF2AK4 gene with an autosomal recessive inheritance pattern and complete penetrance was described for the first time. However, there are few and small studies about PVOD and its differentiation according to the genetic origin...