Medicina de precisión en leucemia mieloide aguda : detección de marcadores asociados a resistencias primarias o adquiridas a lo largo del tratamiento

Abstract

La leucemia mieloide aguda (LMA) es un cáncer hematológico agresivo que surge por la proliferación descontrolada de células inmaduras de la médula ósea (MO), afectando la producción normal de células sanguíneas. Es más frecuente en adultos mayores y tiene un pronóstico desfavorable, con baja supervivencia a largo plazo por resistencias farmacológicas, que pueden aparecer como refractariedad o recaídas en la enfermedad. Su diagnóstico combina estudios morfológicos, genéticos y moleculares para identificar alteraciones clave que guían el tratamiento. La detección de enfermedad mínima residual (EMR) es crucial para predecir recaídas. La biopsia líquida emerge como una herramienta prometedora para monitorizar la EMR de manera menos invasiva, analizando componentes como ADN libre circulante (cfADN) o células tumorales en sangre periférica (SP). Sin embargo, su implementación clínica aún enfrenta desafíos técnicos y de estandarización...Acute myeloid leukaemia (AML) is an aggressive haematological cancer that arises from the uncontrolled proliferation of immature bone marrow (BM) cells, affecting normal blood cell production. It is more common in older adults and has an unfavourable prognosis, with poor long-term survival due to drug resistance, which can appear as refractoriness or relapses in the disease. Its diagnosis combines morphological, genetic and molecular studies to identify key alterations that guide treatment. Detection of minimal residual disease (MRD) is crucial to predict relapse. Liquid biopsy is emerging as a promising tool to monitor MRD in a less invasive way by analysing components such as circulating free DNA (cfDNA) or peripheral blood (PB) tumour cells. However, its clinical implementation still faces technical and standardisation challenges...