Estudio de la mutación del promotor del gen TERT en tumores sebáceos

Abstract

Las neoplasias sebáceas son tumores cutáneos anexiales que aparecen predominantemente en áreas de la cabeza y el cuello de pacientes mayores. El adenoma sebáceo y el sebaceoma son neoplasias benignas que no recidivan tras su extirpación completa. El carcinoma sebáceo, por el contrario, puede presentar un comportamiento agresivo, con tasas de recidiva del 4-28%, de metástasis ganglionar del 1,3-12% y a distancia del 2-10%. Su mortalidad ha disminuido en los últimos años gracias a un diagnóstico y tratamiento más precoces, situándose en el 3-6,7%. Se conocen poco las alteraciones moleculares de las neoplasias sebáceas. Se pueden asociar al síndrome de Muir-Torre, una variante del síndrome de cáncer colorrectal hereditario no polipósico o síndrome de Lynch. En este caso, los pacientes, además de tumores sebáceos, pueden desarrollar neoplasias viscerales, siendo la más frecuente el carcinoma colorrectal...Sebaceous neoplasms are adnexal skin tumors predominantly located in head and neck areas of elderly patients. Sebaceous adenoma and sebaceoma are benign neoplasms that do not recur after complete excision. Sebaceous carcinoma may be have aggressively, with rates of recurrence, nodal metastases and distant metastases of 4-28%, 1.3-12% and 2-10%, respectively. Cancer-specific mortality has much lower rates in recent years, between 3% and 6.7%, thanks to earlier diagnosisand treatment. Little is known about molecular alterations of sebaceous neoplasms. They may be related to Muir-Torre syndrome, a subset of the hereditary non-polyposis colorectal carcinoma syndrome or Lynch syndrome. In addition to sebaceous tumors, these patients may develop visceral neoplasms, being colorectal carcinoma the most frequent...