Caracterización del splicing alternativo en genes de susceptibilidad al cáncer de mama y ovario : anotaciones de relevancia clínica

Abstract

Desde hace años se ha sospechado que BARD1 y CHEK2 eran genes de susceptibilidad al cáncer de mama. En el año 2021 los grandes estudios internacionales BRIDGES y CARRIERS establecieron de forma definitiva la asociación de las variantes de perdida de función en estos genes con la susceptibilidad al cáncer de mama y en el año 2023, el estudio de variantes germinales en estos dos genes se incluyó en la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud (sospecha de cáncer de mama hereditario). Su incorporación a la rutina diagnóstica y la consecuente detección de nuevas variantes hacen que surja la necesidad de una clasificación clínica de variantes en estos genes lo más sistemática e informativa posible...

BARD1 and CHEK2 have been suspected for years as breast cancer susceptibility genes. In 2021 the large international BRIDGES and CARRIERS studies definitively established the association of loss-of-function variants in these genes with breast cancer susceptibility and in 2023, the study of germline variants in these two genes was included in the National Health System's service portfolio (suspected hereditary breast cancer). Their incorporation into the diagnostic routine and the consequent detection of new variants have led to the need for a clinical classification of the variants in these genes, which is as systematic and informative as possible...