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Novel mutation (H402R) in the S1 domain of KCNH2-encoded gene associated with long QT syndrome in a Spanish family

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dc.contributor.authorZamorano-León, José J.
dc.contributor.authorOrgaz Alonso, Sergio Christian
dc.contributor.authorMoreno, Javier
dc.contributor.authorCinza, Rafael
dc.contributor.authorGarcía-Torrent, María J.
dc.contributor.authorPérez Castellano, Nicasio
dc.contributor.authorPérez Villacastín Domínguez, Julián
dc.contributor.authorMacaya Miguel, Carlos
dc.contributor.authorLópez-Farré, Antonio J
dc.date.accessioned2025-01-17T11:28:44Z
dc.date.available2025-01-17T11:28:44Z
dc.date.issued2010
dc.description.abstractEl síndrome de QT largo es una cardiopatía congénita que produce arritmias ventriculares y muerte súbita. Se han descrito mutaciones genéticas en dos genes de canales iónicos proteicos, KCNQ1 y KCNH2. La posición de las mutaciones en estos genes proporciona información adicional sobre la evaluación de la estratificación del riesgo. En una familia española en la que se documentaron episodios previos de síncope repetitivo, muerte súbita y prolongación patológica del intervalo QT, se identificó una nueva mutación heterocigótica en el gen KCNH2 (A1218>G). Esta mutación se asocia a la sustitución del aminoácido H420R en el dominio transmembrana S1 de KCNH2. La nueva mutación A1218>G en el gen KCNH2 detectada en esta familia española causa la manifestación de arritmias en los portadores.
dc.description.departmentDepto. de Medicina
dc.description.facultyFac. de Medicina
dc.description.refereedTRUE
dc.description.statuspub
dc.identifier.citationZamorano-León JJ, Alonso-Orgaz S, Moreno J, Cinza R, García-Torrent MJ, Pérez-Castellano N, Pérez-Villacastín J, Macaya C, López-Farré AJ. Novel mutation (H402R) in the S1 domain of KCNH2-encoded gene associated with long QT syndrome in a Spanish family. Int J Cardiol. 2010 Jul 9;142(2):206-8. doi: 10.1016/j.ijcard.2008.11.166. Epub 2009 Jan 10. PMID: 19136169.
dc.identifier.doi10.1016/j.ijcard.2008.11.166
dc.identifier.essn1874-1754
dc.identifier.officialurlhttps://doi.org/10.1016/j.ijcard.2008.11.166
dc.identifier.relatedurlhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19136169/
dc.identifier.relatedurlhttps://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0167527308013478
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.14352/114883
dc.journal.titleINTERNATIONAL JOURNAL OF CARDIOLOGY
dc.language.isoeng
dc.page.final208
dc.page.initial206
dc.publisherElsevier
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internationalen
dc.rights.accessRightsopen access
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.subject.cdu575
dc.subject.keywordSustitución de aminoácidos
dc.subject.keywordSíndrome de QT largo
dc.subject.keywordDetección de portadores genéticos
dc.subject.keywordGenealogía
dc.subject.ucmCiencias Biomédicas
dc.subject.unesco32 Ciencias Médicas
dc.titleNovel mutation (H402R) in the S1 domain of KCNH2-encoded gene associated with long QT syndrome in a Spanish family
dc.typejournal article
dc.type.hasVersionVoR
dc.volume.number142
dspace.entity.typePublication
relation.isAuthorOfPublication00127ef6-b20c-4b77-a495-14dbd208551c
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Novel mutation (H402R) in the S1 domain of KCNH2-encoded gene associated with long QT syndrome in a Spanish family - Int_J_Cardiol_2010.pdf
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