La unión craneocervical en el paciente con osteogénesis imperfecta

Abstract

La Osteogénesis Imperfecta (OI) es una enfermedad genética que se caracteriza por una reducción de la masa ósea con fragilidad ósea asociada. Los pacientes tienen tendencia a la fractura, por lo que también se la conoce como enfermedad de “huesos de cristal”. Por su baja incidencia, de 1:15.000 a 1:20.000 recién nacidos, está catalogada dentro del grupo de enfermedades raras. Estos pacientes, suelen presentar anomalías dentales y problemas oclusales severos que determinan que el odontólogo debe estar integrado de forma muy precoz en el equipo multidisciplinar que atiende a estos pacientes. A partir de herramientas diagnósticas habituales para el estudio de las anomalías del desarrollo craneofacial (radiografía lateral de cráneo), su labor diagnóstica puede y debe extenderse a la evaluación de otras áreas craneofaciales afectadas. La patología de la unión craneocervical (UCC), también denominadas anomalías de la base del cráneo, son una de las complicaciones más importantes de la OI. El origen de éstas es aún desconocido. Sin embargo, parece que la deformación del cráneo se debe a una debilidad del hueso o microfracturas repetidas en la región del foramen magnum. Como resultado se produce una invaginación de los cóndilos occipitales, y la punta del proceso odontoide de la segunda vértebra (axis) se sitúa más craneal de lo normal. Todo ello puede llegar a causar una compresión del tallo cerebral y de la médula espinal dentro del foramen magnum, ocasionando como resultado consecuencias neurológicas potencialmente severas. Su rango de prevalencia oscila desde ser poco conocido hasta el 37%, y la edad de presentación puede llegar a ser muy temprana. De hecho, se evidencia que la adolescencia es la época en la cual puede haber progresión de estas anomalías en estos niños susceptibles de tener anormalidades de la UCC, y, una intervención temprana puede prevenir el avance progresivo de la anomalía basilar significativa que conduce a la mortalidad...

Osteogenesis imperfecta (OI), also referred to as “brittle bone disease”, is a genetic disorder of connective tissue that causes increased bone fragility and low bone mass. This disorder is relatively rare with a incidence of approximately 1:15.000 to 1:20.000 live births. Patients suffering OI usually present dental anomalies and important oclusal problems which make the dentist a key factor within the multidisciplinary team treating these patients. For this reason, it is normal to perform lateral skull radiographs for the orthodontic diagnosis of these patients. With this diagnosis image, the dentist should analyse the junctional area between skull base and spine, which could be damaged in OI. Craniovertebral junction (CVJ) abnormalities, also known as Cranial base abnormalities, are one of the most important complication of OI. The reason for the development of skull base abnormalities in OI is still unknown; however, it is believed that the deformation of the skull is caused by a softness of the skull or by to repetitive microfractures in the region of the foramen Magnum. As a result, an infolding of the occipital condyles occurs which is accompanied by an upward migration of the cervical spinal column into the foramen Magnum. Consequently, it could later be associated with a compression of the brainstem and spinal cord that can be asymptomatic or can lead to a variety of neurological symptoms. It has a prevalence range from rare to 37%. The most common age for presentation of skull base abnormalities is between 11 and 15 years old; however, there are reports with a skull base anomalies diagnosis in younger patients. For this reason it is important to study the CVJ abnormalities in children with OI...