Caracterización molecular de pacientes con predisposición germinal a neoplasias hematológicas mediante la detección de variantes genómicas por técnicas de secuenciación masiva

Abstract

La importancia de las alteraciones en línea germinal dentro del campo de los tumores sólidos está bien establecida y se han realizado cambios en la práctica clínica a este respecto. Sin embargo, este campo en el mundo de la hematología aún está siendo explorado. En los últimos años, el crecimiento en el uso de las técnicas de secuenciación masiva ha llevado al reconocimiento de una nueva categoría dentro de la clasificación de la Organización Mundial de la Salud de 2016 de tumores hematopoyéticos conocida como neoplasias mieloides con predisposición germinal. Estas mutaciones germinales están presentes en aproximadamente el 1-2% de los pacientes mayores y el 4-13% en niños, adultos jóvenes y de mediana edad. En cualquier caso, aún queda trabajo por hacer para refinar el diagnóstico clínico de estas familias y proporcionar un asesoramiento genético adecuado...

The importance of germline alterations in the field of solid tumors is well established, and changes in clinical practice have been made in this regard. However, this field is still being explored in the realm of hematology. In recent years, the growing use of massively parallel sequencing techniques has led to the recognition of a new category within the 2016 World Health Organization classification of hematopoietic tumors, known as germline predisposition myeloid neoplasms. These germline mutations are present in approximately 1-2% of older patients and 4-13% of children, young adults, and middleaged individuals. Nonetheless, there is still work to be done to refine the clinical diagnosis of these families and provide appropriate genetic counseling...