Inmunodeficiencias congénitas del receptor de antígeno de los linfocitos T

Simple item page
dc.contributor.authorMazariegos, Marina S
dc.contributor.authorMuñoz Ruiz, Miguel
dc.contributor.authorReiné Gutiérrez, Jesús
dc.contributor.authorGarcillán Goyoaga, Beatriz de
dc.contributor.authorRecio Hoyas, María José
dc.contributor.authorFernández Malavé, Edgar
dc.contributor.authorRegueiro González-Barros, José Ramón
dc.date.accessioned2023-06-19T13:46:13Z
dc.date.available2023-06-19T13:46:13Z
dc.date.issued2013-07
dc.description.abstractLas inmunodeficiencias humanas del TCR son enfermedades autosómicas recesivas con baja prevalencia, caracterizadas por un defecto de expresión del TCR asociado a una linfopenia T selectiva (más leve en el caso de CD3γ, TCRα o CD247, o grave en el caso de CD3δ o CD3??). La ausencia congénita de componentes del TCR tiene un impacto diferencial en el desarrollo y función de los linfocitos T, que depende de la cadena del TCR afectada y de la especie, siendo en algunos casos diferente en los pacientes humanos en comparación con los modelos en ratones. El estudio del inmunofenotipo mediante citometría de flujo, junto con los estudios moleculares, proporciona información esencial para el diagnóstico y el tratamiento, que continúa siendo a día de hoy el trasplante de progenitores hematopoyéticos en los casos asociados a inmunodeficiencia grave.
dc.description.abstractT-cell receptor (TCR) immunodeficiencies of humans are low-prevalence autosomal recessive diseases characterized by impaired surface TCR expression and selective T lymphopenia (milder in CD3γ, TCRα or CD247 deficiency, and severe in individuals lacking CD3δ or CD3??). The congenital absence of TCR components has a differential impact on T-cell development and function depending on the affected TCR chain and on the species, with human patients being, in some cases, rather different from mouse counterparts. The study of the immunophenotype by flow cytometry, along with molecular analyses, provides essential information for diagnosis and treatment, which is still to date the transplant of hematopoietic progenitors in severe immunodeficiency associated cases.
dc.description.departmentDepto. de Inmunología, Oftalmología y ORL
dc.description.facultyFac. de Medicina
dc.description.refereedTRUE
dc.description.sponsorshipMinisterio de Ciencia e Innovación (MICINN)
dc.description.sponsorshipInstituto de Salud Carlos III (ISCIII)
dc.description.sponsorshipComunidad de Madrid
dc.description.sponsorshipFundación Lair
dc.description.sponsorshipFundación Mutua Madrileña
dc.description.statuspub
dc.eprint.idhttps://eprints.ucm.es/id/eprint/69223
dc.identifier.doi10.1016/j.inmuno.2013.04.002
dc.identifier.issn0213-9626
dc.identifier.officialurlhttp://dx.doi.org/10.1016/j.inmuno.2013.04.002
dc.identifier.relatedurlhttps://www.elsevier.es/es-revista-inmunologia-322-articulo-inmunodeficiencias-congenitas-del-receptor-antigeno-S0213962613000462
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.14352/34399
dc.issue.number3
dc.journal.titleInmunología
dc.language.isospa
dc.page.final101
dc.page.initial64
dc.publisherElsevier Doyma
dc.relation.projectID(SAF2011-24235)
dc.relation.projectID(ISCIII–PI080921andPI060057,RIERRD08-0075-0002andPI11/02198)
dc.relation.projectID(S2011/BMD-2316),
dc.rights.accessRightsopen access
dc.subject.keywordReceptor de antígeno de los linfocitos T
dc.subject.keywordLinfocitos T CD3
dc.subject.keywordInmunodeficiencias
dc.subject.keywordT-cell receptor
dc.subject.keywordT lymphocytes
dc.subject.keywordCD3
dc.subject.keywordImmunodeficiencies
dc.subject.ucmInmunología
dc.subject.unesco2412 Inmunología
dc.titleInmunodeficiencias congénitas del receptor de antígeno de los linfocitos T
dc.title.alternativeCongenital T-cell receptor immunodeficiencies
dc.typejournal article
dc.volume.number32
dspace.entity.typePublication
relation.isAuthorOfPublicationae412778-589a-4a17-ae3e-63a0413a4b9d
relation.isAuthorOfPublication436ddd6b-73c0-4f41-9d60-f15490326809
relation.isAuthorOfPublicationf497ca90-fd08-440c-a7a2-abaa7dee0039
relation.isAuthorOfPublication.latestForDiscoveryae412778-589a-4a17-ae3e-63a0413a4b9d
Download
Original bundle
Now showing 1 - 1 of 1
Thumbnail Image
Name:
inmunología-2013.pdf
Size:
694.37 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
downoload Download
Collections
Artículos