Análisis descriptivo de la frecuencia de inestabilidad de microsatélites en el cáncer de endometrio de tipo I de mujeres menores de 60

Abstract

La inestabilidad de microsatélites (IMS) representa la principal anomalía genética detectada en el cáncer de endometrio (CE) y su frecuencia se incrementa cuando este adenocarcinoma se asocia al síndrome de Lynch. Actualmente existen controversias en cuanto al diagnóstico de este síndrome en pacientes con CE, así como de la detección de IMS. Objetivo. Determinar la presencia de inestabilidad de microsatélites (IMS) en mujeres menores de 60 años con cáncer de endometrio (CE), asociado o no al síndrome de Lynch y diagnosticadas en el período comprendido entre enero de 1990 y diciembre del 2012 en el Hospital Universitario de Móstoles, Madrid, España. Material y métodos. Se realizó un estudio longitudinal retrospectivo sobre una serie de 119 pacientes con adenocarcinoma de endometrio, menores de 60 años al momento del diagnóstico. Estas muestran fueron remitidas al Servicio de Anatomía Patológica, procedentes del Servicio de Ginecología, fijadas en formol tamponado al 4% e incluidas en parafina. También se incluyeron controles, que se correspondieron con tejidos de características histológicas habituales. Se recogió la información sobre los aspectos clínicos, anatomopatológicos, inmunohistoquímicos y moleculares. Para valorar la expresión de los marcadores inmunohistoquímicos se construyó una micromatriz de tejidos con material de los tumores...Microsatellite instability (MSI) is the main genetic disorder detected in endometrial cancer (EC), and is even more frequent when this adenocarcinoma is associated with Lynch syndrome. Currently, there is controversy regarding diagnosis in EC patients, as well as MSI detection. Objective: To determine MSI in women under 60 with EC, associated or not with Lynch syndrome, and diagnosed at Móstoles University Hospital in Madrid, Spain, between January 1990 and December 2012. Material and methods: A longitudinal retrospective study was carried out, including 119 samples of malignant endometrial lesions from 119 female patients, all under 60 at diagnosis. Following biopsy, these samples were submitted from the Gynecology Department to the Anatomic Pathology Department, fixed in 4% buffered formalin and embedded in paraffin. Controls with ordinary histological characteristics were used. For the aim of the present study we gathered clinical, pathological, immunohistochemical and molecular data, with a special focus on tissue matrices. To evaluate immunohistochemical expression we constructed a tissue microarray (TMA) with tumor samples. Last we performed PCR analysis of the samples with loss of mismatch repair protein expression to confirm molecular abnormalities in these cases. Statistical analysis included: 1) a descriptive phase with mean and standard deviation for normal quantitative variables and median and range for non-normal ones and percentages for qualitative variables; and 2) a analytical phase to test association between the variables with Pearson’s chi squared and exact test when indicated...