Tratamiento fisioterápico en el síndrome de Rett

Abstract

Introducción: El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del desarrollo neurológico causado típicamente por mutaciones en el gen MECP2, que afecta principalmente al sexo femenino. Las manifestaciones clínicas del síndrome son muy variadas dependiendo del tipo de mutación. Aparecen disfunciones sensoriomotoras, cognitivas y de otros sistemas. Metodología: Utilizando las bases de datos Pubmed, Cochrane library y Uptodate se ha llevado a cabo una revisión bibliográfica de los últimos quince años sobre el tratamiento fisioterápico del SR. Resultados: Tratamientos basados en el aprendizaje motor, el entrenamiento cognitivo y la estimulación multisensorial parecen ser efectivos para mejorar ciertas manifestaciones del síndrome. La actividad física, el posicionamiento, programas de bipedestación (BP) y marcha también se ha demostrado que son efectivos. Adicionalmente, se utilizan otras técnicas como la hidroterapia y la hipoterapia. Discusión: La calidad de la mayor parte de los estudios analizados no es óptima. Además, la bibliografía referente al tratamiento es extremadamente limitada. Conclusión: La fisioterapia representa un papel importante en el tratamiento de estas pacientes. Ciertas terapias como las basadas en el aprendizaje motor o los programas de bipedestación y marcha parecen tener evidencia constatada. Sin embargo, para extraer conclusiones sólidas son necesarios más estudios con muestras más amplias.Introduction: Rett syndrome (SR) is a neurodevelopmental disorder, which mostly occur in female sex, typically caused by mutations in the MECP2 gene. The clinical manifestations of the syndrome are very varied depending on the type of mutation. Sensorimotor, cognitive and other systemic dysfunctions may appear. Methods: A bibliographic review of the last 15 years was conducted, using Pubmed, Cochrane library and Uptodate databases. Results: Treatments based on motor learning, cognitive training and multisensory stimulation seems to be effective in improving certain manifestations of the syndrome. Physical activity, positioning, standing (BP) and gait programs have also proved to be effective. Moreover, other techniques such as hydrotherapy and hypotherapy are used. Discussion: The quality of most of the analyzed studies is not optimal. In addition, the bibliography concerning treatment is extremely limited. Conclusion: Physical therapy plays an important role in the treatment of these pacients. Certain therapies such as those based on motor learning or standing and walking programmes, seem to have verified evidence. However, more studies with larger samples are needed to draw solid conclusions.