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Análisis mutacional y epigenético en meningiomas

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2004
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Universidad Complutense de Madrid, Servicio de Publicaciones
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Los estudios citogenéticos y mutacionales realizados hasta el momento no han conseguido explicar la génesis de una parte de los meningiomas, a través del mecanismo clásico de mutación más deleción del gen NFZ. También, y aunque se ha asociado la pérdida de heterocigosidad en otros cromosomas con la progresión tumoral hacia formas de grado II y III, hasta ahora no se han identificado con claridad, de entre los posibles genes candidatos ubicados en esos cromosomas, aquellos responsables de dicha progresión.Por todo esto se ha planteado llevar a cabo, en una serie de 105 menuigiomasesporádicos: un análisis mutacional (en genes localizados en 1p y 22q) utilizando las técnicas de PCR-SSCP y un análisis epigenético, en las islas CpG de una serie de genes relacionados con el fenómeno tumoral, utilizando la metodología MSP. Todo ello convistas a despejar las incógnitas planteadas, proponer mecanismos alternativos de pérdida de expresión en el gen NF2 y definir un perfil de metilación específico de meningiomas. Los resultados obtenidos nos permiten concluir que: 1) La mutación del gen NF2 junto con la metilación aberrante de su promotor tienen un papel decisivo en la génesis de memingiomas esporádicos. 2) La hipermetilación, en la mayor parte de los genes estudiados, jugaría un importante papel en la patogénesis y progresión de meningiomas.3) El papel que juega TP73 en la progresión de memingiomas estaría relacionado con la pérdida de expresión mediada por hipermetilación. Este mecanismo de inactivación podría caracterizar a un subgrupo de meningiomas de grado I y II. 4) Los genes DAPK, MGMT, NF2, THBSI, TIMP3 y TP73 podrían ser incluidos en un perfil de metilación representativo de meningiomas.
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Tesis de la Universidad Complutense de Madrid, Facultad de Ciencias Biológicas, leída el 16-04-2004
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