New therapeutic strategies for the treatment of progeria

Abstract

El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS), también conocido como progeria, es una enfermedad genética extremadamente rara que afecta a 1 de cada 4 millones de recién nacidos. La enfermedad está causada por una mutación en el gen LMNA, que produce una forma anormal de la proteína estructural lámina A llamada progerina. Debido al carácter hidrofóbico de la progerina, esta se acumula en la membrana nuclear causando deficiencias estructurales y afectando a prácticamente todas las funciones celulares. El objetivo principal del presente trabajo es aplicar diferentes estrategias de degradación dirigida para reducir los niveles de la proteína anormal progerina con el fin de mejorar el fenotipo de la progeria...Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS), also known as progeria, is an extremely rare genetic disease that affects 1 in 4 million newborns. The disease is caused by a mutation in the LMNA gene, which produces an abnormal form of the structural protein lamin A, called progerin. Due to the hydrophobic nature of progerin, it accumulates in the nuclear membrane, causing structural defects and interfering with virtually all cellular functions. The main objective of the present work is to apply different targeted degradation strategies to reduce the levels of abnormal protein progerin in order to ameliorate the phenotype of the disease...