Tratamiento de las enfermedades metabólicas en un hospital de tercer nivel

Abstract

Las enfermedades de depósito lisosomal se originan por un déficit genético hereditario de determinadas enzimas lisosomales, lo que lleva a una acumulación de sustancias intermediarias del metabolismo en múltiples tejidos, ocasionando diversas patologías. Debido a su baja prevalencia, se consideran enfermedades raras, lo que dificulta en algunos casos un diagnóstico rápido. Este es fundamental debido a la gravedad de estas patologías y a su marcado carácter progresivo, cuyas consecuencias son una elevada letalidad y una corta esperanza de vida. El único tratamiento específico actual consiste en terapias de sustitución enzimática cuyo objetivo es suplir los déficits enzimáticos existentes. Dada la cronicidad y relevancia del tratamiento, es necesario un seguimiento exhaustivo de los pacientes con el objetivo de optimizar la respuesta terapéutica y monitorizar las posibles reacciones adversas al mismo. La aparición de la Terapia de Reemplazamiento Enzimático revolucionó las expectativas vitales de los pacientes y mejoró considerablemente su calidad de vida. Sin embargo, la aparición de tolerancias a la enzima exógena, las reacciones secundarias asociadas a su administración y su incapacidad de curar la enfermedad, impulsaron la búsqueda de nuevas estrategias terapéuticas. En los últimos años, además del uso de chaperonas farmacológicas asociadas a la enzima exógena para mejorar su eficacia, se han realizado numerosos estudios en animales además de ensayos clínicos. Todos ellos han puesto el foco en la terapia génica y podrían concluir en la comercialización de nuevos fármacos capaces de curar la enfermedad.