Estudio del impacto económico de la hemofilia y sus comorbilidades en la Comunidad de Madrid

Abstract

La hemofilia es una enfermedad congénita que se caracteriza por la ausencia o déficit de proteínas que intervienen en la coagulación sanguínea. El déficit de factor VIII constituye la hemofilia A y el déficit de factor IX constituye la hemofilia B. Los síntomas más característicos de la hemofilia son los episodios hemorrágicos, que pueden ser espontáneos o producirse tras traumatismos. La frecuencia de las hemorragias está ligada a la gravedad de la hemofilia, siendo la más grave la más común. Los principales tratamientos se centran en diferentes terapias: Sustitutivas: factores de la coagulación plasmáticos, recombinantes de vida media estándar (SHL), recombinante de vida media extendida (EHL) y agentes de bypass. No sustitutivas: actualmente hay disponible un anticuerpo monoclonal que realiza la función del FVIII, de administración subcutánea. Otros: desmopresina (DDAVP) y Ácido tranexámico. Los tratamientos disponibles son eficaces pero el alto coste hace necesario el estudio de su eficiencia y de la evaluación del impacto económico que generan al sistema sanitario...Hemophilia is a congenic disease characterized by the absence or deficiency of proteins that play a role in blood clotting. Hemophilia A is caused by a deficiency of factor VIII, while Hemophilia B is caused by a deficiency of factor IX. The most characteristic symptoms of hemophilia are the bleeding episodes, which can be spontaneous or occur after trauma. The frequency of bleeding is related to the severity of hemophilia, with the severe form being the most common. The main treatments focus on different therapies: Replacement: plasma-derived coagulation factors, standard half-life recombinant factors (SHL), extended half-life recombinant factors (EHL), and bypass agents. Non-replacement: currently available is a monoclonal antibody that mimics the function of FVIII, administered subcutaneously. Others: desmopressin (DDAVP) and tranexamic acid. The available treatments are effective, but their high cost necessitates the study of their efficiency and the evaluation of the economic impact they have on the healthcare system...