Tesis Doctorales

Permanent URI for this collectionhttps://docta.ucm.es/handle/20.500.14352/22

Browse

Now showing 1 - 20 of 22402

Estudio de Vigilancia Epidemiológica de la Leishmaniosis Canina en la Comunidad de Madrid
(2025) Müller Martínez, Aurora Marina; Miró Corrales, Guadalupe; Montoya Matute, Ana
La leishmaniosis es una infección zoonósica, endémica en la Cuenca Mediterránea, causada por un parásito intracelular, Leishmania Infantum (L. infantum), transmitido por las hembras de insectos hematófagos del género Phlebotomus. Y, aunque los perros son el principal reservorio del ciclo peridoméstico, en la epidemiología de esta infección están apareciendo otros mamíferos y aves como nuevos reservorios (primarios y secundarios),tratándose de una infección que trasciende el ámbito veterinario siendo, igualmente, un problema de salud pública. Los lepóridos fueron el nuevo reservorio de este parásito, causante del importante brote de leishmaniosis humana (LH) del año 2010, acaecido en el suroeste de la Comunidad de Madrid (CM) (Arce 2013). En los perros puede producir enfermedad (Lcan), con signos clínicos multisistémicos y la muerte en aquellos casos en los que no se diagnostica y trata convenientemente. En el ser humano cursa principalmente con tres tipos de cuadros clínicos, el visceral (LV), cutáneo (LC) y muco-cutáneo (LMC)...
Teflutrín, insecticida piretroide Tipo I, induce estrés oxidativo y alteraciones en el sistema dopaminérgico y serotoninérgico en cerebro de rata
(2025) Maximiliano Guerra, Jorge Enrique; Ares Lombán, Irma; Martínez Caballero, Marta
Los piretroides, derivados sintéticos de las piretrinas, son utilizados ampliamente a nivel mundial en una amplia variedad de aplicaciones en usos agroganaderos y domésticos. Teflutrín, piretroide Tipo I, posee un amplio espectro de acción insecticida para el control de plagas de insectos. Sin embargo, existe poca evidencia sobre los efectos adversos que produce y su acción sobre la neuroquímica del sistema nervioso central (SNC) y otros efectos relacionados con su neurotoxicidad. Por ello, con la finalidad de comprender los mecanismos de neurotoxicidad del insecticida teflutrín el objetivo del presente trabajo de investigación fue estudiar los efectos de la neurotoxicidad inducida por teflutrín. Para ello, el estudio consistió en evaluar, los efectos de teflutrín (2,2; 4,4 y 5,5 mg/kg p.c./día, vía oral, durante 6 días) en las regiones cerebrales hipocampo, corteza frontal, cuerpo estriado, hipotálamo y mesencéfalo en ratas Wistar macho adultas y observar: (1) efectos sobre los niveles de dopamina (DA) y sus metabolitos ácido 3,4- dihidroxifenilacético (DOPAC) y ácido homovanílico (HVA) y la tasa de recambio (DOPAC+HVA)/DA, (2) efectos sobre los niveles de serotonina (5-HT) y su metabolito ácido 5-hidroxi-3-indolacético (5-HIAA) y la tasa de recambio (5-HIAA/5-HT), (3) efectos sobre la expresión de genes que codifican proteínas clave involucradas en el transporte (Dat1 y SERT), receptores (Drd1, Drd2, 5-HT1A y 5-HT2A), síntesis (TH y TPH2) y degradación (MAOA y MAOB) de DA y 5-HT, y (4) el efecto del teflutrín en la generación de especies reactivas del oxígeno (ROS), en la actividad de enzimas antioxidantes (NQO1, GR, GPx, GST, SOD y SOD2) y en la transcripción de genes relacionados a estrés oxidativo, apoptosis e inflamación...
Chassis de captura de cassettes de integron
(2025) Trigo da Roza, Filipa Moutinho; Escudero García-Calderón, José Antonio
Integrons are genetic elements that capture, rearrange, and disseminateintegron cassettes (IC), including those responsible for antimicrobial resistance (AR).These genetic platforms have significantly contributed to the rise and global spread ofmultidrug-resistant pathogens by recruiting more than 170 different AR genes. However, despite their importance, detecting integron cassettes remains challenging. Conventional approaches, such as PCR, often introduce biases, while more advanced techniques, like deep sequencing, are not yet practical for routine use in laboratories due to their cost and complexity...
Causas genéticas que subyacen afecciones neurológicas caninas
(2025) Andrino García, Sandra; Dunner Boxberger, Helene Susana; Sevane Fernández, Natalia
Las enfermedades neurológicas son trastornos que afectan tanto al sistema nervioso central como al periférico y algunas tienen un componente genético claro siendo en muchos de estos casos la raza un factor predisponente. La selección intensa de distintos caracteres en las razas de perros ha llevado a una reducción de la diversidad genética, lo que ha aumentado la prevalencia de ciertas enfermedades asociadas a razas específicas. Los perros son modelos animales fisiológica y clínicamente más similares al humano que el ratón, y comparten no solo rasgos genéticos sino también “estilos de vida” con sus cuidadores lo que permite estudiar patologías comunes. Este trabajo se centra en tres enfermedades neurológicas complejas o multifactoriales, descritas también en humanos, de las que se sospecha la existencia de un posible componente genético: la siringohidromielia (SHM), que se caracteriza por la aparición de una o más cavidades que contienen líquido en la médula espinal y a menudo se relaciona con otras anomalías congénitas que afectan al flujo del líquido cefalorraquídeo; la epilepsia idiopática, causada por una actividad eléctrica repentina y anormal de las redes neuronales que pueden provocar episodios de crisis epilépticas; y la meningoencefalitis de origen desconocido (MUO), que constituye un grupo de enfermedades inflamatorias del sistema nervioso central que se manifiestan con amplia variedad de signos neurológicos, dependiendo del área afectada...
Efectos neurotóxicos del bisfenol A sobre las neuronas colinérgicas del prosencéfalo basal y su implicación en la inducción de alteraciones cognitivas
(2025) Flores Calle, Andrea; Pino Sans, Javier Del; Moyano-Cires Ivanoff, Paula Viviana
Bisphenol A (BPA) is a chemical compound obtained through the condensation of phenol and acetone, widely used in various industries for polycarbonate production. Multiple studies have shown that BPA can induce cognitive disorders following both single and repeated exposure. While these effects have been studied in the hippocampus and cortex, they have not been extensively explored in the basal forebrain cholinergic neurons (BFCN), whose reduction has been directly linked to the degree of cognitive impairment. It has been shown that BPA exposure can alter the activity levels of the enzyme acetylcholinesterase (AChE) and its variants, as well as the neurotransmitter acetylcholine (ACh) levels in other brain regions. ACh is responsible for maintaining cellular viability, thus its alteration could lead to BFCN death...
Estrategias basadas en el empleo de bacterias lácticas capaces de formar biopelículas para modular la adhesión de patobiontes en entornos clínicos y alimentarios
(2025) Jara Pérez, Josué; Orgaz Martín, Belén; Rodríguez Gómez, Juan Miguel
Los niños sanos, nacidos a término por vía vaginal, que no han recibido medicación y alimentados exclusivamente con leche de la propia madre reúnen las condiciones idóneas para el desarrollo inicial de su microbiota. Sin embargo, el proceso de colonización puede verse alterado por diversos factores, entre ellos, la baja edad gestacional. Los neonatos prematuros suelen nacer por cesárea, reciben antibióticos y otros medicamentos, frecuentemente permanecen hospitalizados durante periodos prolongados y poseen un sistema inmunitario descrito como aberrante. En muchos casos, la imposibilidad de amamantarse directamente hace que sean necesarias otras formas de alimentación, como la nutrición enteral, administrada generalmente a través de sondas de alimentación nasogástrica (SNGs). Las superficies internas de las SNGs pueden ser colonizadas por microorganismos hospitalarios capaces de formar biopelículas o biofilms. En consecuencia, los patobiontes nosocomiales podrían acceder a través de esta vía al tracto gastrointestinal del neonato prematuro, pudiendo tener un impacto negativo en el establecimiento de su microbiota y en su salud...
Adaptación de Toxoplasma gondii durante el cultivo in vitro : efecto en rasgos fenotípicos asociados a la virulencia
(2025) Colos Arango, Alicia; Ortega Mora, Luis Miguel; Regidor Cerrillo, Javier
A lo largo de los años y en numerosos estudios se ha recurrido al uso de aislados y cepas de Toxoplasma gondii mantenidas en el laboratorio por largos periodos de tiempo. No obstante, existen evidencias de que dicho mantenimiento a largo plazo puede producir cambios importantes en las características fenotípicas del parásito, incluyendo la virulencia, lo que podría enmascarar los resultados obtenidos (Lindsay et al., 1991; Buxton & Innes, 1995; Dubey et al., 1999). Los mecanismos implicados en esta adaptación están poco estudiados y, por tanto, es interesante profundizar en su investigación. El objetivo general de esta tesis doctoral fue estudiar el efecto de la adaptación en el cultivo celular a corto plazo en aislados de T. gondii recientemente obtenidos, del tipo II y III atendiendo a dos aspectos clave de su biología como son las capacidades de formación de quistes y proliferativas, así como los efectos sobre la virulencia en un modelo armonizado de ratón. Para ello, los aislados utilizados procedían de: i) cerebro de fetos abortados de ovejas (tipo II-PRU - TgShSp1 y TgShSp3- genotipo ToxoDB #3 por un lado, y tipo II TgShSp2 (#1) por el otro); ii) miocardio de oveja adulta (tipo II-PRU -TgShSp16 (#3) y tipo III - TgShSp24 (#2)); y iii) miocardio de cerdo adulto tipo III - TgPigSp1 (#2). Este panel de aislados se seleccionó por su representación de los tipos II y III, en función de: (a) predominio de estos en la población europea, (b) por su perfil de virulencia determinado en estudios previos, y (c) el conocimiento del historial de mantenimiento en cultivo celular desde su aislamiento (Fernández-Escobar et al., 2020a, 2020b, 2021)...
El papel de la fauna silvestre como especies centinela del género Leishmania
(2025) Azami Conesa, Iris; Gómez Muñoz, María Teresa
Leishmania es un género de parásitos protozoarios capaces de afectar a humanos y animalesdomésticos y silvestres. Se transmite a través de la picadura de las hembras de flebotomos, un insectodíptero hematófago, provocando diferentes manifestaciones clínicas en el humano dependiendo dela especie de parásito y el estado inmunitario del hospedador.En los últimos años se ha incrementado el interés por conocer cómo la fauna silvestre puede albergara estos parásitos, pudiendo actuar como reservorios. En el presente trabajo, se han analizadodiferentes especies de animales silvestres procedentes de distintas Comunidades Autónomas deEspaña para determinar la presencia de Leishmania spp. Además, se ha determinado la sensibilidady especificidad de distintas dianas del ADN utilizando PCR convencional.Como parte de los resultados, se ha detectado por primera vez en Europa la presencia de Leishmaniainfantum en murciélago urbano común (Pipistrellus pipistrellus), siendo una especie ampliamentedistribuida en Europa y muy relacionada con ambientes urbanos y peri-urbanos. Alrededor del 60%de los animales analizados fueron positivos al menos en una de las muestras estudiadas (bazo, peloy coágulo de sangre de corazón). Además, el pelo aportó resultados esperanzadores, dondeaproximadamente la mitad de los individuos positivos lo fueron a esta muestra no invasiva...
Papel de los astrocitos y de la proteína Midkine en la leucemia linfoblástica aguda tipo B
(2025) Villamizar Silva, Luz Helena; Varas Fajardo, Alberto; Martínez Fernández De Sevilla, Lidia; Vicente López, María Ángeles
La leucemia linfoblástica aguda (LLA) es el cáncer infantil más frecuente y constituye la causa más común de muerte por enfermedad en la infancia 1. Actualmente, la tasa de supervivencia global para pacientes pediátricos con LLA se ha incrementado hasta un 80-90% gracias a la implementación de mejores combinaciones farmacológicas y de tratamientos adaptados a la estratificación de los pacientes en función del riesgo de recaída 2. Sin embargo, a pesar de los avances logrados con los actuales protocolos terapéuticos, todavía en torno al 10-15% de los pacientes experimentan recaídas tras haber logrado la remisión completa 3. Las recaídas en la LLA pueden afectar a la médula ósea y/o a localizaciones extramedulares, entre ellas el Sistema Nervioso Central (SNC). La LLA que afecta al SNC es considerada una enfermedad leptomeníngea, puesto que las células leucémicas se acumulan en el espacio subaracnoideo, donde forman agregados de diversos tamaños que contactan con la piamadre 4. En este contexto adquiere una gran relevancia la limitante glial-pial, una estructura que separa el espacio subaracnoideo del tejido nervioso, controlando el paso bidireccional de moléculas y células 5-7. Entre sus componentes principales se encuentran los astrocitos, uno de los principales tipos celulares que podrían responder frente a la infiltración leucémica y presumiblemente también frente al proceso inflamatorio sistémico asociado a la enfermedad. Sin embargo, son muy pocos los estudios publicados hasta el momento que se hayan centrado en analizar la respuesta astroglial a la metástasis leucémica...
Endometritis crónica en pacientes con fallo de implantación recurrente : diagnóstico, tratamiento y pronóstico reproductivo
(2025) Vegas Carrillo de Albornoz, Ana; Galindo Izquierdo, Alberto; Bruna Catalán, Isidoro
1. Introducción y objetivos La endometritis crónica (EC) se define como la inflamación persistente del endometrio. El interés por el estudio de esta entidad ha ido en aumento en los últimos años debido a que parece que tiene una importante relación con el fallo reproductivo. El diagnóstico de la EC está muy discutido, ya que existe una falta de consenso en cuanto a los criterios diagnósticos y además disponemos de diferentes técnicas útiles para su evaluación.2. Material y métodos Estudio de cohortes, longitudinal, prospectivo que incluye a todas las pacientes diagnosticadas de fallo de implantación recurrente (FIR) entre mayo de 2019 y agosto de 2021. El FIR se definió como la ausencia de gestación tras al menos tres transferencias de blastocistos de buena calidad en mujeres menores de 40 años o dos blastocistos euploides en mujeres mayores de 40 años .A todas las pacientes se les realizó una histeroscopia, una biopsia endometrial con inmunohistoquímica CD138 y un cultivo endometrial. Además, a un grupo de pacientes se les realizó estudio molecular del endometrio para identificación de microorganismos mediante secuenciación masiva y cultivo vaginal. Se calculó el grado de acuerdo, la sensibilidad, la especificidad, el valor predictivo positivo y el valor predictivo negativo de todas las pruebas diagnósticas. Todas las mujeres diagnosticadas de EC recibieron tratamiento antibiótico y se analizó la tasa de resolución del cuadro tras los tratamientos. Se compararon los resultados reproductivos de los tratamientos de fecundación in vitro antes y después de realizar el estudio y tratamiento de la EC...
Impacto del papel de HIF-1α en las ILC3s durante el desarrollo de la colitis inducida por C. rodentium
(2025) Valle Noguera, Ana; Cruz Adalia, Aranzazu
Las células linfoides innatas (ILCs) pertenecen a un subconjunto de células inmunitarias residentes en los tejidos que carecen de los receptores de antígenos que se encuentran en las células de las células T y B (TCR y BCR respectivamente) del sistema inmunitario adaptativo. Actualmente las ILCs se clasifican en 5 subgrupos y están ampliamente distribuidas por todo el organismo, aunque son especialmente comunes en las mucosas y en los órganos en contacto con el medio exterior. Esto es lo que les permite responder rápidamente a las perturbaciones tisulares (infecciones o heridas) además de regular las enfermedades inflamatorias. Entre ellas se encuentran las células linfoides innatas de tipo 3 (ILC3s), que expresan el receptor nuclear gamma huérfano relacionado con RAR (RORγt), necesario para su desarrollo y función. La función de las ILC3 es fundamental en las mucosas, especialmente en el intestino, ya que secretan las citoquinas IL-22 e IL-17 además de interactuar con otras células inmunitarias y no inmunitarias. Dado que las ILC3s son una de las primeras líneas de defensa contra las infecciones extracelulares en el desarrollo de esta tesis se decidió usar el patógeno Citrobacter rodentium (C. rodentium) como modelo de infección entérica para estudiar la regulación molecular de las ILC3s..
Validación de la citoqueratina 19 como marcador diagnóstico en estadios iniciales de carcinoma epidermoide de cavidad oral
(2025) Ruiz Martín, Irene; Sánchez Aniceto, Gregorio; Ballestín Carcavilla, Claudio
El Carcinoma de Cavidad Oral (CECO) en 2022 se posiciona en el puesto decimosexto a nivel global en cuanto a incidencia y en el decimoquinto en cuanto a mortalidad, por lo que representa un porcentaje importante del cáncer mundial siendo el tumor maligno más frecuente del tracto aerodigestivo superior. 1El CECO se caracteriza por una progresión natural de la enfermedad hacia los ganglios linfáticos cervicales (enfermedad regional). La estadificación correcta de la afectación ganglionar cervical supone el factor de mayor valor pronóstico en cuanto a supervivencia. A pesar de un diagnóstico clínico-radiológico de N0, la prevalencia de afectación linfática oculta se estima entre el 20-30% en el CECO implicando un descenso en la esperanza de vida en torno al 53%-82%.En la actualidad el vaciamiento cervical es considerado la opción terapéutica de elección. Sin embargo, el 70-80 % de los cuellos N0 clínico-radiológicos no presentan metástasis cervicales en el estudio histopatológico posterior, pudiendo considerarse la disección cervical en estos casos como un sobretratamiento...
Barreras lingüísticas y servicios sociales : estudio sobre migrantes de retiro europeos en España
(2025) Páez Izquierdo, Virginia; Calzada Gutiérrez, Inés; García Giráldez, María Teresa
La migración de retiro ha adquirido gran relevancia en España, donde cada vez más personas mayores europeas eligen residir por su clima y calidad de vida. Este fenómeno plantea desafíos de integración y acceso a servicios esenciales, en especial en relación con las barreras lingüísticas que afectan la interacción con los Servicios Sociales. Aunque el idioma ha sido mencionado en estudios previos, no se ha investigado suficientemente su impacto en la calidad y accesibilidad de estos servicios para los migrantes de retiro. La tesis se centra en la importancia del idioma, destacando que la edad avanzada de estos migrantes los hace vulnerables, no solo por sus limitaciones físicas y cognitivas, sino también por las dificultades de adaptación a un entorno cultural diferente. Las barreras lingüísticas y culturales agravan su capacidad para acceder a servicios de salud y asistencia social, afectando la calidad de la atención recibida... Retirement migration has gained significant relevance in Spain, where an increasing number of European retirees choose to reside due to its climate and quality of life. This phenomenon presents challenges in terms of integration and access to essential services, especially concerning the language barriers that affect interactions with Social Services. Although language has been mentioned in previous studies, its impact on the quality and accessibility of these services for retirement migrants has not been sufficiently investigated. This thesis focuses on the importance of language, highlighting that the advanced age of these migrants makes them vulnerable, not only due to physical and cognitive limitations but also because of the challenges of adapting to a different cultural environment. Language and cultural barriers further hinder their ability to access health and social care services, affecting the quality of care they receive...
Las imágenes del trabajo social en el sistema público de servicios sociales. Estudio de caso del municipio de Alcorcón (Madrid)
(2025) Muriel Saiz, María De Las Mercedes; Serrano Pascual, Araceli; Arnal Sarasa, María Dolores; García Giráldez, María Teresa
Esta investigación doctoral nace para dar respuesta a una inquietud e interés acerca de las imágenes sociales de la profesión del Trabajo Social en el sistema público de Servicios Sociales. Se parte de conjeturas iniciales que persiguen conocer los efectos y las consecuencias de determinadas imágenes en términos de reconocimiento, valoración y credibilidad del Trabajo Social y, a su vez, cómo pueden estar generando malestar y dificultades en el colectivo profesional de las trabajadoras sociales. Estas imágenes se configuran y gestan a partir de la relación con el otro, otro que es la persona usuaria que acude al encuentro con la trabajadora social con una serie de expectativas, estereotipos y demandas que condicionan y articulan el establecimiento del vínculo y de la relación de ayuda, elemento básico para el desarrollo de la intervención social... This doctoral research is a response to a concern and interest in the social images of the profession of Social Work in the public system of Social Services. The interest is based on initial conjectures that seek to find out the effects and consequences of certain images in terms of recognition, valuation and credibility of Social Work and, in turn, how this issue could be generating discomfort and difficulties in the professional group of social workers. These images are configured and developed based on the relationship with others, who are the users who come to meet the social worker with a series of expectations, stereotypes and demands that condition and articulate the establishment of the link and the relationship of help, a basic element for the development of social intervention...
Diseño de una guía de estilo para la redacción de informes sociales en trabajo social
(2025) Cortés García, María Teresa; Cury, Silvia Patricia; Arias Astray, Andrés
El objeto de esta investigación es favorecer la eficacia comunicativa de los informes sociales en trabajo social. El informe social es el instrumento documental que las trabajadoras sociales utilizan para visibilizar la situación de una persona o familia y contribuir a que esta situación cambie. Es un documento que se emite con un propósito determinado y alcanzarlo depende, en primer lugar, de que el destinatario pueda comprender el mensaje correctamente para actuar en consecuencia. Por ello, es necesario que el informe social esté redactado de un un modo claro, conciso, fiable y pertinente, es decir, que posea un estilo de redacción adecuado...
Análisis espectrofotométrico del espacio CIELab del color gingival natural en una población caucásica. Estudio de umbrales de aceptación y percepción en el espacio cromático gingival
(2025) Naranjo Cabezas, María José; Gómez Polo, Miguel Ángel; Celemín Viñuela, María Del Pilar Alicia; Gómez Polo, Cristina
El objetivo general : describir mediante las coordenadas de color CIELab, el color gingival de la encía adherida en el sector anterosuperior, a través del uso del espectrofotometría. Los objetivos específicos: 1. Estudiar si existen diferencias significativas según el género en las coordenadas de color CIELab de la encía sana natural de la población caucásica estudiada.2. Estudiar si existen diferencias significativas según los grupos de edad en las coordenadas de color CIELab de la encía sana natural de la población caucásica estudiada. 3. Conocer la diferencia de color de la encía sana adherida entre el género de los participantes y entre los diferentes grupos de edad, utilizando las fórmulas de diferencia de color AEab* y CIEDE 2000. 4. Explorar los umbrales de percepción y aceptación clínica gingival, en estudiantes de odontología de grado y postgrado, calculado según el umbral de perceptibilidad/aceptabilidad 50:50.
Aplicación de la angiografía coronaria funcional en diferentes escenarios clínicos
(2025) Wang, Lin; Escaned Barbosa, Javier; Macaya Miguel, Carlos
La obstrucción microvascular (MVO) medida por resonancia magnética cardíaca (RMC) después de un infarto de miocardio con elevación del segmento ST (IAMCEST) está fuertemente asociada con un aumento en la mortalidad y las readmisiones hospitalarias por causas cardíacas durante el seguimiento. La MVO ocurre en hasta el 50% de los pacientes con IAMCEST y se ha relacionado con resultados adversos como insuficiencia cardíaca y remodelado adverso del ventrículo izquierdo. Estudios previos han demostrado que los índices de resistencia microvascular (IMR) medidos de manera invasiva, los cuales evalúan la funcionalidad de la microcirculación coronaria, pueden predecir la ocurrencia y extensión de la MVO. Sin embargo, el papel del índice de resistencia microvascular derivado de la angiografía (Angio-IMR) para detectar MVO después de una intervención coronaria percutánea primaria (ICPp) exitosa aún está bajo investigación... Microvascular obstruction (MVO) measured by cardiac magnetic resonance (RMC) afterST-segment elevation myocardial infarction (STEMI) is strongly associated with increased mortality and cardiac readmissions during follow-up. MVO occurs in up to 50% of STEMI patients and has been linked to adverse outcomes such as heart failure and adverse left ventricular remodelling. Previous studies have demonstrated that invasively measured indices of microvascular resistance (IMR), which evaluate the functionality of the coronary microcirculation, can predict the occurrence and extent of MVO. However, the role of the angiography-derived index of microvascular resistance (Angio-IMR) for detecting MVO after successful primary percutaneous coronary intervention (PPCI) is still under investigation...
Hemorragia en pacientes con Cáncer de Próstata y Enfermedad Tromboembólica Venosa : derivación y validación de un modelo pronóstico en una cohorte prospectiva
(2025) Paredes Ruiz, Diana; Díaz Pedroche, María Del Carmen; Gómez Cuervo, Covadonga; Monreal Bosch, Manuel
Los pacientes con cáncer de próstata (CP) presentan un alto riesgo de sangrado durante la anticoagulación por enfermedad tromboembólica venosa (ETEV). No existen escalas validadas para estimar el riesgo de sangrado en esta población. El conocimiento de la evolución de la ETEV y las complicaciones asociadas a la anticoagulación permitirá mejorar el manejo de estos pacientes. Objetivos: El objetivo primario del estudio fue desarrollar una escala predictiva de hemorragia grave (HG) o no grave clínicamente relevante (HNGCR) en el primer año después del evento de ETEV en pacientes con CP. Los objetivos secundarios fueron evaluar la recurrencia y la mortalidad de estos pacientes y analizar la evolución y el manejo de la hematuria. Materiales y métodos: Se seleccionaron los pacientes incluidos en el Registro Informatizado de pacientes con Enfermedad Tromboembólica (RIETE) con CP y con un seguimiento de al menos tres meses, en el periodo comprendido desde marzo de 2001 hasta marzo de 2021...
Resultados del reemplazo de válvula transcatéter (TAVR) en diferentes subconjuntos de población
(2025) McInerney, Angela; Escaned Barbosa, Javier; Macaya Miguel, Carlos; Luis Nombela Franco
Aortic stenosis (AS) is the most common acquired valvular heart disease in the western world with increasing prevalence due to our aging population. Calcification of the aortic valve overtime results in reduced effective orifice area (EOA) and increased transvalvular gradients. Patients with congenital bicuspid aortic valves undergo this process at a more rapid rate and may present with severe AS at an earlier age. Although AS may be considered a natural biological process, it is not benign. Once symptoms occur, mortality rates increase significantly. Previously, surgical aortic valve replacement (SAVR) was the only therapeutic option for these patients. As most patients are elderly at the time of presentation, the surgical risk often outweighs the benefit leaving many patients untreated. Initially, balloon valvuloplasty was advocated for patients with prohibitive risk to undergo SAVR. However, results were poor with restenosis of the valve quickly occurring. It was clear that a device was required to buttress the valve following dilation. With many research groups working on this, ultimately the first transcatheter aortic valve replacement (TAVR) was performed by Professor Alain Cribier in 2002...
Caracterización molecular de quimeras CYP21A1P-TNXA/CYP21A2-TNXB responsables del Síndrome de Ehlers-Danlos en pacientes con Hiperplasia Suprarrenal Congénita
(2025) Martínez Figueras, Laura; Ezquieta Zubicaray, Begoña
La recombinación asimétrica entre CYP21A2-TNXB y sus respectivos pseudogenes,CYP21A1P-TNXA, puede generar quimeras responsables de un síndrome de reciente descripción denominado síndrome CAH-X (SCAH-X). CYP21A2 es el gen que codifica la enzima 21-hidroxilasa (21-OH), responsable del 95% de los casos de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), una enfermedad autosómico recesiva que presenta una variedad deformas clínicas que van desde formas graves (clásicas) hasta formas leves (no clásicas). Por su parte, el gen TNXB codifica para la tenascina X (TNX), una glicoproteína altamente expresada en el tejido conectivo y cuya alteración, debido a una variante puntual o a una deleción de TNXB, puede dar lugar al desarrollo de manifestaciones clínicas relacionadas Síndrome de Ehlers-Danlos (SED). Ambos genes, CYP21A2 y TNXB, se localizan junto aCYP21A1P y TNXA en la región HLA de clase III situada en el locus 6p21.3. Esta región es conocida por ser una de las más complejas del genoma humano debido a su particular estructura que contiene varios tándems formados por diferentes genes y sus pseudogenes. Hasta la fecha, se han descrito tres genotipos asociados a SCAH-X: CAH-X CH1 (caracterizado por una deleción de 120pb en el exón 35), CAH-X CH2 (c.12174C>G en el exón 40) y CAH-XCH3 (presencia de alguna de las variantes localizadas en los exones 41 y 43; c.12218G>A,c.12514G>A, c.12524G>A). Los pacientes con SCAH-X, además de presentar clínica de HSC, pueden desarrollar manifestaciones asociadas al SED tipo hipermóvil (músculo-esqueléticas, dermatológicas, gastrointestinales y/o cardíacas). Debido a la reciente descripción del SCAH-X, existe todavía un limitado número de estudios disponibles (tanto a nivel molecular como a nivel clínico) y, actualmente no se dispone de datos relativos a la población española...

Browse

Recent Submissions